El síndrome de Rett
El síndrome de Rett, es una dificultad a nivel del sistema nervioso que ocasiona que en los niños existan problemas en su desarrollo, específicamente en el lenguaje y en el uso de las manos.
La mayoría de los que sufren del síndrome de Rett casi siempre por no decir siempre, son niñas y se suele confundir muchas veces con autismo o con parálisis cerebral.
El síndrome de Rett se presenta casi siempre por problemas ocasionados por un gen que lleva por nombre MECP2, éste se encuentra localizado en el cromosoma X y como las mujeres tienen 2 cromosomas X cuando sobreviene este problema el otro cromosoma X que le queda libre sin MECP2 existe la posibilidad de que la niña sobreviva.
En cambio cuando aparece en síndrome de Rett en los varones si es complicado, pudiendo ocasionar el aborto espontáneo o muerte muy prematura.
Entre los síntomas que pueden tener un niño que sufra de síndrome de Rett se pueden mencionar:
– Problemas respiratorios que pueden empeorar si existe estrés en el niño.
– Se suelen producir cambios en el desarrollo del niño.
– Existe un exceso de babeo y salivación.
– Las piernas y los brazos suelen ser blandos.
– Los niños presentan problemas para lograr aprender.
– Se presentan casos donde puede existir las convulsiones.
– Cuando la criatura llega a los 5 cinco o 6 seis meses la cabeza del bebe comienza a crecer en forma más lenta de lo normal.
– Los patrones del sueño suelen perderse.
– Se manifiesta en forma lenta la pérdida de los movimientos de la mano.
– Se presentan casos de estreñimiento continuos y muchas veces graves.
– Se presentan casos de reflujo gastroesofágico perennes.
– La circulación comienza a ser deficiente tornando muchas veces de color azul y de temperatura fría las extremidades del cuerpo.
– Se presentan dificultades para el desarrollo del lenguaje.
El síndrome de Rett suele identificarse por los síntomas que genera, ya que el defecto genético que caracteriza al síndrome de Rett no se logra identificar en todas las personas que tienen dicha enfermedad.
Existen diferentes tipos de síndrome de Rett entre ellos se pueden mencionar:
– El síndrome de Rett atípico.
– El síndrome de Rett clásico.
– El síndrome de Rett provisional.
El síndrome de Rett atípico: es aquel que comienza a una edad temprana, aproximadamente al poco tiempo del nacimiento del bebe hasta cumplir los tres (3) o los cuatro (4) años de edad, los problemas que los niños presentan en el habla y en los movimientos de las manos son muy leves.
El síndrome de Rett clásico: es aquel que satisface los criterios del diagnóstico, donde de alguna manera se confirman los criterios del diagnóstico.
El síndrome de Rett provisional: es aquel donde algunos síntomas aparecen entre las edades comprendidas de un (1) año a tres (3) años de edad.
En el tratamiento que se suele utilizar para el síndrome de Rett debe estar incluido lo siguiente:
– Ayuda alimenticia que ayudará al niño con el problema del crecimiento lento.
– Tratamiento para el estreñimiento.
– Tratamiento para el reflujo gastroesofágico.
– Fisioterapia.
– Medicinas para tratar las convulsiones.
– suplementos para la lucidez mental.
– Suplementos para la rigidez muscular.
– La terapia de las células madres sola o combinada.
Con el paso del tiempo la enfermedad tiende a empeorar hasta los años en que se entra a la adolescencia y luego los síntomas mejoran.
Las personas que tienen el síndrome de Rett tienen una expectativa de vida de 25 años hasta los 45 años aproximadamente y la muerte muchas veces está relacionada a convulsiones, neumonía o desnutrición.
